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       新一代測序盡管應用得如火如荼,但這個市場也沉寂了挺久。對測序而言,2015年是個大年,每家公司都推出了新產品。年初,Illumina的HiSeq 3000/4000系統上市,填補了HiSeq X Ten與HiSeq 2500之間的空白。9月初,賽默飛世爾推出Ion S5系列,吸引了開展靶向測序的實驗室。9月末,PacBio也推出更高性價比的Sequel系統,讓長讀取觸手可及?;蠡蛞蒼讜縝胺⒉劑薘evolocity超級測序儀。



      新品上市



Sequel System (Pacific Biosciences)

基于單分子實時(SMRT)技術,高通量、可擴展的Sequel系統帶來了出色的測序結果,包括長讀取、均一覆蓋和甲基化信息。與現有的PacBio RS II系統相比,通量更高,但試劑成本更低。
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Ion S5 & Ion S5 XL Systems (Thermo Fisher Scientific)

Ion S5系統采用半導體測序技術,避免使用復雜的光學元件或帶標記的核苷酸,運行時間低至2.5小時。同時,從DNA樣品輸入到獲取數據的完整流程在24小時即可完成,手動操作不到45分鐘。
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HiSeq 3000 & 4000 Systems (Illumina)

基于成熟的HiSeq 2500系統,憑借最初為HiSeq X Ten系統而開發的圖案化流動槽技術,HiSeq 3000/ HiSeq 4000系統帶來了無比的速度和性能。HiSeq 4000能夠在3.5天內測序12個基因組、100個轉錄組或180個外顯子組。詳細>>



Revolocity測序儀(華大基因)

Revolocity是一臺完全集成式的超級測序儀,可以對人全血、唾液等各種樣本進行自動化的DNA提取,并將樣本進行文庫制備、測序和數據分析。Revolocity是為超高通量應用而設計的,每年能完成10,000個全基因組測序。詳細>>




      研究進展


多篇Nature文章:萬人基因組計劃里程碑成果
9月,《自然》(Nature)出版社公布了迄今為止最大規模的群體基因組測序成果。一系列描述這些數據的資源及應用的研究論文同時發布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications雜志上。

Nature Methods:兩篇文章聚焦tRNA測序
高通量RNA測序(RNA-seq)技術的使用讓我們認識了細胞中無比精彩的RNA世界。然而,目前的方法無法檢測高度修飾或大量折疊的RNA,如tRNA。近日,《Nature Methods》上的兩種方法通過在文庫制備前去除tRNA的修飾,解決了tRNA測序的技術難題。

中外學者Nature發表重大測序成果
牛津大學、弗吉尼亞聯邦大學、華大基因和中國五十多家醫院組成的國際聯盟(CONVERGE)日前取得了重大突破,他們通過大規模測序首次揭示了與重度抑郁癥密切相關的兩個遺傳變異。這個意義深遠的成果發表在本周的Nature雜志上。



     操作指南


如何找到測序污染:新手必備工具
毫無疑問,在實驗過程中越早剔除污染物越好,“這些污染會增加實驗直接的成本,”來自愛丁堡大學的Dominik Laetsch 說,出現污染,“理論上你得到的核苷酸信息就越少,”因為需要花時間處理和分析不需要的序列。

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掌上測序儀好不好?用過才知道。最近,五個試用了Oxford Nanopore MinION測序儀的實驗室評估了儀器的重復性,并在開發標準操作和參考數據。這些實驗室屬于MinION分析和參考聯盟(MARC),該聯盟由MinION早期試用計劃的參與者組成。

專家經驗談:如何減輕你的測序負擔
芯片是目前臨床上檢測CNV的主要工具,但芯片檢測在有些方面也是力不從心。NGS可以達到更高的分辨率,還能同時檢出倒置、易位等其他結構異常,甚至為人們提供SNP和indel的信息。




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